Миотоническая дистрофия 2 тип

Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion. Ann Neurol. J Neurol.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Ваш IP-адрес заблокирован.

Myotonic dystrophy with no trinucleotide repeat expansion. Ann Neurol. J Neurol. Meola G. Clinical aspects, molecular pathomechanisms and management of myotonic dystrophies. Acta Myol. Meola G, Cardani R. Myotonic dystrophies: An update on clinical aspects, genetic, pathology, and molecular pathomechanisms.

Udd B, Krahe R. The myotonic dystrophies: molecular, clinical, and therapeutic challenges. Lancet Neurol. Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Миотоническая дистрофия 2-ого типа.

Медицинская генетика. Myotonic dystrophy type 2: molecular, diagnostic and clinical spectrum. Prenatal diagnosis in myotonic dystrophy type 1. Thirteen years of experience: implications for reproductive counselling in DM1 families. Prenat Diagn. Leukocyte CTG repeat length correlates with severity of myotonia in myotonic dystrophy type 1.

Frequency and stability of the myotonic dystrophy type 1 premutation. Myotonic dystrophy type 2: human founder haplotype and evolutionary conservation of the repeat tract. Am J Hum Genet. Neuromuscul Disord. Schoser B, Timchenko L. Current Genomics. Prevalence of muscular dystrophies: a systematic literature review. Ахмедова ПГ. Эпидемиология наследственных нервно-мышечных заболеваний в Республике Дагестан. Разработка основ нейрорегистра: дисс.. Москва, Population frequency of myotonic dystrophy: Higher than expected frequency of myotonic dystrophy type 2 DM2 mutation in Finland.

Eur J Hum Genet. PLoS One. Instability in the transmission of the myotonic dystrophy CTG repeat in human oocytes and preimplantation embryos. Fertil Steril.

Assessing the influence of age and gender on the phenotype of myotonic dystrophy type 2. Homozygosity for CCTG mutation in myotonic dystrophy type 2. Journal of Neuromuscular Diseases. Сухомясова АЛ. Аутосомно-доминантная миотоническая дистрофия в Республике Саха Якутия : дисс.. Томск, Забненкова В. Zabnenkova V.

Medical Genetics. In Russ. Москворечье, д. Для оптимальной работы сайта журнала и оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении Вами страниц сайта.

Продолжая использовать сайт, Вы соглашаетесь на использование куки-файлов и указанного сервиса. Подробнее о куки-файлах. ISSN Print.

Главная О журнале Свежий номер Архив. Отправить статью Правила для авторов Редакционная коллегия Редакционный совет Рецензирование Этика публикаций. Забненкова , Н. Галеева , А. Чухрова , Г. Руденская , А. PDF Rus. Аннотация Миотоническая дистрофия МД - самая частая форма мышечных дистрофий среди взрослых, характеризующаяся прогрессирующей миопатией, миотонией, мультиорганным вовлечением.

Выделяют две формы - МД 1 и 2 типа. Оба заболевания наследуются аутосомно-доминантно и являются болезнями экспансии. Для МД1 характерен феномен антиципации, для МД2 - нет. В последнее время активно проводится поиск факторов, модифицирующих течение заболевания. Выявлены тенденции влияния пола на тяжесть течения заболевания. Установлена доля МД2 среди российских больных. Ранее считалось, что эта форма очень редка. Об авторах В. Список литературы 1. Для цитирования: Забненкова В.

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4. Популярные статьи Синдром дефицита транспортера глюкозы I типа болезнь де Виво : клинические и генетические аспекты. Фолатный цикл: обзор и практические рекомендации по интерпретации генетических тестов.

Клинико-генетические характеристики синдрома Фелан-МакДермид. Синдром Линча. Современное состояние проблемы. Неинвазивные пренатальные тесты: европейские и американские рекомендации по применению в клинической практике.

Главный редактор Гинтер Е. Инструменты статьи Поиск ссылок. Послать статью по эл. Связаться с автором Необходимо имя пользователя логин. Уведомления Посмотреть Подписаться. Использование куки-файлов Для оптимальной работы сайта журнала и оптимизации его дизайна мы используем куки-файлы, а также сервис для сбора и статистического анализа данных о посещении Вами страниц сайта.

Подробнее о куки-файлах Согласен. Запомнить меня.

Генетическое обследование на миотоническую дистрофию 1 типа в гене DMPK

Очерки детской психиатрии Сборник клинических рекомендаций Очерки детской психиатрии. Аутизм Описано впервые в России Г. Россолимо в г.

Миотоническая дистрофия: генетика и полиморфизм клинических проявлений

Наука Научно-координационный и образовательный отдел Основные направления научной деятельности Научные подразделения Научные достижения Ученый совет Диссертационный совет Лекции, мастер-классы и другие научные мероприятия Участие в Федеральных целевых программах Центр коллективного пользования "Структурно-функциональное картирование мозга" О ЦКП Услуги и методики ЦКП Оборудование ЦКП Заявка на проведение исследования Документы Контакты Монографии, руководства и методические рекомендации Журналы Патенты Совет молодых учёных Международная деятельность Сотрудничающие центры филиалы Федеральный научный центр рассеянного склероза Национальное общество по изучению болезни Паркинсона и расстройств движений Премия имени профессора П. Поделиться ссылкой:. Использование фармабиотика на основе штамма Lactobacillus fermentum U с целью модуляции нейродегенеративного процесса при экспериментальном паркинсонизме. Даниленко В. Хронические нарушения сознания: терминология и диагностические критерии. Результаты первого заседания Российской рабочей группы по проблемам хронических нарушений сознания. Пирадов М.

Миотоническая дистрофия

Дебютирует на десятилетии. Появляется миотонический спазм и затруднения при разгибании пальцев рук. Характерно фронтальное облысение лба. Миотоническая реакция состоит в аномально длительном сокращении мышц. Атрофируются преимущественно мышцы лица миопатическое лицо с птозом и дистальные мышцы голеней и предплечий, в поздней стадии также мышцы плечевого пояса. Слабость мышц лица, шеи, конечностей. Число тринуклеотидных CTG-повторов в разных популяциях полиморфно, в норме колеблется от 5 до , причем отличия показаны не только между этносами, но и субпопуляциями одного этноса [Иващенко и др.

OMIM Миотоническая дистрофия МД — тяжелое наследственное заболевание, первые признаки которого возникают преимущественно в лет.

Миотонические дистрофии 1 и 2 типа: 15-летний опыт ДНК-диагностики в ФГБНУ МГНЦ ФАНО России

Нейрогенетика и генетика наследственных заболеваний Миотоническая дистрофия 2 типа код Миотоническая дистрофия 2 типа МД2 - наследственное мультисистемное заболевание, главным клиническим проявлением которого является миотония и мышечная слабость. Характеристики наследования:. Для МД2 не характерен феномен антиципации. Клинические проявления и признаки:. ЭНМГ мышц:спонтанная активность, состоящая из потенциалов фибрилляций и положительных острых волн, в виде миотонических, убывающих разрядов.

Уважаемые пациенты!

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Помощь при редкой болезни

Комментариев: 4

  1. Константин34:

    Джесс, врач вам попался какой то экзальтированный: в СССР никакой обед в общепите был не мыслим без супа на мясном бульоне.

  2. vasilevna1939:

    Спасибо! Своевременное напоминание. Вроде знаешь, но повторение, мать учения. Прошлым летом 40 часов стояли на паром из Крыма, на стоянке под палящим солнцем и у малыша (3 года) случился тепловой удар, все меры принимала и температуру сбросила, а что пить нельзя давать, не знала.

  3. vlad1967:

    Marina, в самом деле.)))..да не в весне дело.. люди устали..но ве-таки не стоит менять тему….

  4. galsaf49:

    Владимир, вовсе не бред, а народные рецепты)